Síndrome de Dravet: qué es, síntomas, causas y tratamiento

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una afección que altera la función cerebral provocando epilepsia severa y que se empieza a dar en el primer año de vida. 

Estas crisis epilépticas las suele desencadenar la fiebre. Una vez desarrollado este síndrome y sobre todo a partir del segundo año de vida, se puede apreciar un desarrollo cognitivo mucho más lento en el niño.

El síndrome de Dravet es un gran desconocido debido a ser muy poco frecuente. Por ello, en el artículo de hoy vamos a ir conociéndolo poco a poco, ver por qué se causa, qué tratamiento tiene, su diagnóstico, síntomas, etc.. porque cuanto más conozcamos este tipo de enfermedades más posibilidades tendremos de unos diagnósticos tempranos y una mejor calidad de vida de quien las padece.

¿Qué es el síndrome de Dravet y cómo se desarrolla?

Estamos ante una enfermedad poco frecuente, 1 de cada entre 20.000 y 40.000 niños la padece. En España aproximadamente podrían tenerla ahora mismo entre 250 y 450 menores de 19 años.

Entre todos los casos, la mortalidad representa un 15% y en la mitad de esos casos se debe a una muerte súbita de persona con epilepsia.

Las últimas décadas han representado un avance en el síndrome de Dravet, ya que se ha ido investigando cada vez un poco más y a día de hoy conocemos algo mejor esta enfermedad y como tratarla.

Síndrome de Dravet

Causas

Distintos estudios han identificado problemas o alteraciones en un gen en concreto (SCN1A) cuando hay presencia del síndrome de Dravet. Aunque es cierto que solo en un 80% de los casos.

Esta alteración hace que se reduzcan en un canal de sodio en las neuronas lo que provocaría la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas comienzan a una edad temprana, ya se pueden ver a los 6 meses. Son frecuentes las crisis de epilepsia y convulsiones que no responden ante tratamientos específicos para ellas. El paso del tiempo lleva a otros problemas como estancamiento en el desarrollo cognitivo, hiperactividad y trastornos ortopédicos. Estos síntomas se encuentran dentro de las siguientes tres categorías:

Crisis: Durante el desarrollo de los niños es frecuente pasar por diferentes procesos de infecciones banales, fiebres o frebriculas, etc.. Cuando son muy habituales y continuadas, es probable que sea un síntoma de padecer síndrome de Dravet.

Problemas en el desarrollo cognitivo: puede aparecer hiperactividad, dificultad en la comunicación y la socialización.

Problemas en el desarrollo físico: como por ejemplo escoliosis, pies valgos o problemas de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, etc.

¿Cómo es una crisis epiléptica?

Las crisis epilépticas son episodios de alteración de la función cerebral. La señal eléctrica que usan las neuronas para comunicarse se propaga de manera caótica.

Estas crisis afectan a las funciones cerebrales que controlamos, es decir, el habla, mover músculos, memorizar, pensar, etc.

La duración de estas crisis epilépticas está en torno a los dos minutos, aunque pueden durar menos.

Después de sufrir un ataque, es frecuente que la persona se encuentre cansada, confusa, débil y con dificultad para hablar durante un rato o incluso horas. Poco a poco las neuronas irán recuperando la energía y recobrando su función habitual.

Estatus epilepticus

Si estas crisis fueran más largar, de más de 30 minutos o fueran varias crisis seguidas sin que hubiera recuperación entre una y otra, estaríamos hablando de un estatus epilepticus.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Dravet

Es un síndrome que se desarrolla en una edad muy temprana, es por ello importante diagnosticarlo de manera correcta lo antes posible. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos se dan en los 3 o 4 años de edad, cuando es evidente un retraso cognitivo en el niño mientras va creciendo. Este retraso queda patente al comprar la evolución del niño frente a otros de su edad.

Síndrome de Dravet

El problema radica, que muchas veces se piensa que el paciente tiene ataques de epilepsia y se le recetan fármacos para ello. Está investigado que ciertos fármacos desarrollados para el tratamiento de la epilepsia son contraproducentes para el síndrome de dravet. 

Teniendo en cuenta su fácil confusión con una epilepsia, el paciente ha podido estar en tratamiento para ello durante un par de años hasta diagnosticarle el síndrome de dravet.

Actualmente, se puede diagnosticar y comprobar si se padece este síndrome ya en el primer año de vida. Hay clínicas con unidades especializadas en este síndrome como lo es la Clínica de la Universidad de Navarra (España).

Tratamiento

Eliminar las crisis del síndrome de Dravet por completo no es imposible, pero son muy pocos los casos en los que se consigue. Es una enfermedad muy difícil de tratar. Lo que si se consigue en un gran número de pacientes es que esas crisis sean mucho más cortas en el tiempo, incluso que se reduzcan en número (llegando a una vez o menos al mes).

Es importante comprobar cada caso de manera particular y recordar que no deben suministrarse medicamentos para tratar la epilepsia ya que pueden agravar el síndrome de Dravet. Y, sobre todo, siempre acudir a profesionales que estén especializados en este síndrome para descartarlo ante cualquier episodio de epilepsia que podamos ver en los niños pequeños.

Pronóstico del síndrome de Dravet

Se trata de una enfermedad poco frecuente, lo que hace que sean pocos los especialistas en torno a la misma. Algo fundamental para no tratarla como una epilepsia más.

Cuanto más nos concienciemos de que un síntoma puede ser reflejo de diversas enfermedades y que cada una tiene su propio tratamiento, mejor para nuestra salud. Ante cualquier duda lo ideal es consultar a varios especialistas de distintas ramas o enfermedades. Ello no implica menospreciar a uno o varios especialistas, sino que el cuerpo humano y todas las enfermedades y síntomas que pueden presentar son tan variados que es humanamente imposible que una sola persona tenga todo el conocimiento.

Es por ello que la especialización es tan importante en el sector de la salud. Y, por ende, ante síntomas que nos puedan parecer raros, no esta de más informarnos de qué especialistas podemos tener cerca y consultarles para tener una mejor valoración del problema que nos achaca.


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