kivimehe sündroom

kivimehe sündroom

El luustik on sisemised tellingud inimkeha, struktuur, mis toetab meie keha, toetab selle liikumist ja garanteerib siseorganite kaitse.

Kuid just see kondine telling võib saada a puur mis sunnib liikumatuks jääma ja surub kokku just need organid, mida ta peaks kaitsma. Selline on patsientide saatus, kes põevad üht tänapäeval teadaolevat kõige haruldasemat ja laastavamat geneetilist haigust: Fibrodüsplaasia Ossificans Progressiva (FOP) või kivimehe sündroom.

Selle sündroomi all kannatavad inimesed läbivad tõelise metamorfoosi, mis on tingitud luukoe moodustumisest kehapiirkondades, kus seda ei tohiks olla. Hinnanguliselt mõjutab FOP maailmas umbes 2500 inimest ehk üks kahest miljonist.

Harry Raymond Eastlack see oli XNUMX. sajandi kurikuulsaim kivimehe sündroomi juhtum. Eastlacki ei mäletata aga ainult kui "kivimees", vaid ka selle eest, et olete oluliselt kaasa aidanud selle haiguse uurimisele.

Harry Raymond Eastlack: FOP-i debüüt

See oli 1933. aastal, kui Philadelphias sündis Harry Raymond Eastlack. Seda esitletakse oma vanematele suurepärase tervisega lapsena, välja arvatud üks parema jala suure varba väärareng . Arstid aga sellele erilist tähtsust ei omista. Harry kasvas tervena, veetes aktiivse ja muretu lapsepõlve muusika ja jalgpalli vahel. Kuid 5-aastaselt muutub Harry elukäik jäädavalt.

Harilikul kevadisel pärastlõunal mängib Harry oma õe Helenega tänaval, kui auto põikab talle otsa. Hoolimata esialgsest hirmust, osutub õnnetus piiratud raskusastmeks: Harry murdub vasak reieluu, kes seejärel asetatakse kipsi, mis sunnib teda ajutiselt piirama oma elavat elujõudu.

kivimehe sündroom

Kuid tegelikult on traumal Harry jaoks palju tõsisemad tagajärjed. Tagajärjed, mis esialgu vaikivad, hakkavad ilmnema pärast kipsi eemaldamist. Jalg tundub tegelikult, valusalt paistes, põletikuline ja Harry avastab, et ta ei suuda seda teha liigutada puusi ja põlvi. Hädaabis kahtlustavad arstid selliseid ebatavalisi sümptomeid ainult luumurru korral. Seejärel läbib Harry röntgenuuringu.

Röntgenikiirguse tulemused on murettekitavad: lapse reielihas on osaliselt muutunud luukoeks. See on nii absurdne avastus, et jätab hämmingusse arstid, kellel kulub aasta, et sõnastada a diagnoosTegelikult kuulis Eastlacki perekond esimest korda 1938. aastal, aasta pärast õnnetust müosiidist progresseeruvast luupõletikust, mida nüüd tuntakse fibrodysplasia ossificans progressiva nime all.

FOP ajalugu

Kivimehe sündroom on olnud sajandeid üks tabamatumaid meditsiini mõistatusi, a haigus ilma nime või selgituseta. Väga haruldane seisund, kuid šokeeriv oma kulgu ja raskusastmega, esimene üksikasjalik FOP-i kirjeldus pärineb rohkem kui 250 aastat tagasi. 14. aprillil 1736. aastal Kuninglikule Meditsiiniühingule saadetud kirjas teatab John Freke neljateistkümneaastase poisi juhtum et ta otsis ravi haigusseisundile, mis oli talle üle kolme aasta lugematuid kannatusi põhjustanud. Kõigist tema kaelalülidest ja igast keha ribist tekkisid suured tursed, mis ulatusid kõikidesse seljaosadesse, moodustades justkui luuse pihiku.

Miosiit

Sellest ajast peale on mitmed arstid ja teadlased aidanud kaasa teadmiste suurendamisele selle haiguse kohta. XNUMX. sajandi lõpus tuvastasid Frankel ja Helferich ühe FOP-iga seotud tunnuse, nimelt monofalangismi. ja suure varba brahüdaktiilia. 1868. aastal andis von Dusch sellele tingimusele nime müosiit ossificans progressiva, uskudes, et luu moodustumise põhjus heterotoopses kohas oli lihaste põletik. McKusick muutis haiguse nime 1972. aastal pärast seda, kui avastas, et põletik mõjutab ka pehme kude (kõõlustes ja sidemetes) ning ainult teisejärguliselt skeletilihaskoes.

HR Eastlack: haiguse progresseerumine

Vaatamata haigusele nautis HR Eastlack suhteliselt õnnelikku lapsepõlve. Filmisõbrana Harryl oli väidetavalt Philadelphias Hamiltoni teatris seitsmenda rea ​​keskel reserveeritud iste – iste, millel ta võis mugavalt istuda, kuna ta ei saanud jalga painutada. FOP oli sel ajal müsteeriumiga varjatud haigus. Püüdes oma seisundit mõista ja ravida, läbis Harry selle  mitu biopsiat ja 11 operatsiooni. Need ei olnud mitte ainult täiesti kasutud, vaid ka kahjulikud, kuna soodustasid ainult haiguse progresseerumist.

naise skeleti süda

Vaid mõne aastaga oli kangus jalast levinud seljale, kaelale ja rinnale, sundides Harryt elama valudes ja lootma igapäevatoimingutes üha enam ema abile. 15-aastaselt oli tema lõualuu jäädavalt liidetud, mis takistas tal tahket toitu söömast. 10 aastat pärast diagnoosimist tehti Harryle uus uuring, mis paljastas haiguse vääramatu progresseerumise: tema noore keha lihaskude, sidemed ja kõõlused muutusid pöördumatult küpseks luukoeks.

Teine skelett...

Mõne aasta jooksul leidis HR Eastlack end liikumatuks ja sunnitud istuma, suutmata liigutada oma jäsemeid, pead ja vaagnat. A teine ​​skelett see oli moodustunud tema pehmest koest, luust puurist, mis surus ta ummikusse, mis viis ta surma.

1958. aastal astus Harry Philadelphia ravimatute patsientide hooldekodusse. Siin veetis ta oma elu viimased 15 aastat, kui nii võib nimetada liikumis- ja kõnevõimalusest ilma jäänud eksistentsiks, mida iseloomustavad eranditult füüsilised ja vaimsed kannatused tema enda keha metamorfoosi tõttu.

H. R. Eastlack: surm ja skelettide annetamine

Harry Raymond Eastlack suri 1973. aastal, olles vaid 39-aastane, kopsupõletikku, mis tekkis füüsilise tegevusetuse tagajärjel. Oma elu viimastel päevadel avaldab Harry õele soovi annetage oma keha uurimistööle, et selle luustiku uurimisest saaks kasulikke vihjeid selle kohutava haiguse mõistmiseks. HR Eastlacki skelett on nüüd välja pandud Philadelphias Mutteri muuseumis ja linnast on saanud üks peamisi FOP-uuringute keskusi. Skelett annetatakse regulaarselt ka Rahvusvahelisele FOP Assotsiatsioonile, et seda saaks kasutada arstide, teadlaste ja patsientide jaoks rahvusvahelistel kongressidel.

füüsiline degeneratsioon

See haigus on olnud ja on ka edaspidi üks keerulisemaid mõistatusi, mida meditsiin peab lahendama, nii selle harulduse kui ka võimatuse tõttu haigetele patsientidele analüüse ja sekkumisi teha, et mitte halvendada nende seisundit. HR Eastlacki luustik on seega osutunud uurimise põhivahendiks, kuid ennekõike on see kõige otsesem ja käegakatsutavam tõend. kohutav füüsiline degeneratsioon mis vaevavad FOP-ga patsiente. Tavalised luustikud varisevad pärast luid ühendava sidekoe eemaldamist liigendamata luude hunnikuks ning need tuleb peene traadi ja liimiga uuesti kokku panna. Selle asemel sulab Harry luustik üheks pidevaks tükiks tänu sildadele, plaatidele ja luukoe paeltele, mis on tekkinud heterotoopse luustumise kriisides.

Luustikku vaadeldes on võimalik märgata, kuidas luupaelad ja -plaadid kinnitavad lülisamba kolju külge ja kolju alalõualuu külge. Luuribad seovad selgroo jäsemetega ning muudavad õlad, küünarnukid, puusad ja põlved liikumatuks, samas kui õhukesed luusillad ühendavad käed rinnakuga ja ületavad rinnakorvi.

luustik, kolju

Kuidas FOP, Stone Mani sündroom, avaldub?

Eastlacki lugu esindab väga tüüpilist FOP-i kursust. Tegelikult iseloomustab haigust a heterotoopne luustumise protsess st kehapiirkondades, kus luukude ei tohiks olla. Kivimehe sündroomi all kannatavatel lastel ei esine haigus sünnist saati, kuid ainsa ilmse märgina on neil a suure varba kaasasündinud deformatsioon. Alates lapsepõlvest kulgeb haigus kogu elu, mehhanismiks on sidekoe või lihase põletik, mis seejärel hävib ja asendub luuga. See viib järk-järgult selleni ühine sulandumine luusüsteemist.

See teine ​​luustik, kivimehe sündroom

Mõjutatud patsiendid kogevad seejärel piinavat teise skeleti moodustumine, mis viib nad järk-järgult omamoodi kondisse puuri. Ebanormaalne luustumise protsess võib tekkida ootamatult, sageli trauma, vigastuse, intramuskulaarsete süstide ja nakkushaigustest põhjustatud põletikuliste protsesside tõttu.

Lisaks liigeste liikuvuse blokeerimisele võib FOP põhjustada kõne- ja toitumishäireid, kui luu on suulihastes. Lisaks võib luukoe kasv rinnakorvi ümber kahjustada selle laienemisvõimet, põhjustades hingamisraskusi. Oodatav eluiga on üldiselt umbes 40 aastat ja surm saabub rindkere puudulikkuse sündroomist tingitud tüsistuste tõttu.

FOP-i, Stone Mani sündroomi, eest vastutava geeni avastamine

FOP-i ajaloo verstapostiks oli haiguse eest vastutava geeni avastamine 2006. aastal. Tegelikult on rahvusvaheline teadlaste rühm FOP-st mõjutatud subjektide rühma analüüsi kaudu tuvastanud a korduv heterosügootne mutatsioon ACVR1 geenis. See geen kodeerib a luuvalgu retseptor tüüp 1 ekspresseeritakse tüvirakkude pinnal. Eelkõige vastutab see retseptor luusüsteemi embrüonaalse arengu ja selle parandamise eest pärast sündi.

Tuvastatud mutatsioon määrab valgus ühe aminohappe asendamise retseptori aktiveerimisdomeenis. Arvatakse, et see variatsioon on piisav valgu aktiivsuse muutmiseks, indutseerides seega heterotoopse luustumise protsessi.

Kivimehe sündroomil on a autosoomne domineeriv pärimise muster. JAHaiguse avaldumiseks piisab ühest muteerunud geenikoopiast. Enamasti ei ole FOP-iga inimesed siiski geeni vigast koopiat oma vanematelt pärinud, vaid pigem on mutatsioon tekkinud isendis spontaanselt.

FOP, kivimehe sündroomi ravi perspektiivid

Tänaseks pole kivimehe sündroomil veel ravi. ennetav ravi see piirdub luustumise kriiside vallandavate traumade ja nakkusprotsesside riski vähendamisega. Haiguse eest vastutava mutatsiooni avastamine on aga võimaldanud selle arengut Haiguse raku- ja loomamudelid, mis on kasulik patofüsioloogiast arusaamise parandamiseks ja võimalike raviviiside uurimiseks. Praegu mitu ravimid on jõudnud kliinilise uuringu faasi ja viimastel aastatel on esile kerkinud paljulubavaid uusi ravimeetodeid. Kõik seni välja töötatud ravimeetodid on täpselt suunatud luukoe arenguga seotud radadele.

Siiski on uurimisel veel palju vastuseta küsimusi. Seetõttu on spetsiifiliste ja tõhusate terapeutiliste sihtmärkide tuvastamiseks hädavajalik patofüsioloogiliste mehhanismide täielik mõistmine. Lisaks, nagu kõigi haruldaste haiguste puhul, on ka kliiniliste uuringute läbiviimine keeruline. Patsientide arv, keda saab registreerida, on äärmiselt väike ja randomiseeritud kontrollitud uuringud ei ole võimalikud.


Ole esimene kommentaar

Jäta oma kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Kohustuslikud väljad on tähistatud *

*

*

  1. Andmete eest vastutab: ajaveeb Actualidad
  2. Andmete eesmärk: Rämpsposti kontrollimine, kommentaaride haldamine.
  3. Seadustamine: teie nõusolek
  4. Andmete edastamine: andmeid ei edastata kolmandatele isikutele, välja arvatud juriidilise kohustuse alusel.
  5. Andmete salvestamine: andmebaas, mida haldab Occentus Networks (EL)
  6. Õigused: igal ajal saate oma teavet piirata, taastada ja kustutada.